Neuro-genética y asesoramiento genético
Una consulta de consejo genético en neurología y neuropediatría es crucial para identificar, diagnosticar y manejar trastornos neurológicos hereditarios. Los estudios genéticos permiten detectar mutaciones, variaciones cromosómicas y anomalías que pueden estar detrás de enfermedades como epilepsias, distrofias musculares y trastornos del neurodesarrollo.
Esta información es muy importante para proporcionar un diagnóstico preciso, orientar el tratamiento adecuado, ofrecer un pronóstico más claro y apoyar la planificación familiar. Debido a los rápidos avances en genética y el creciente conocimiento de nuevas causas de enfermedades neurológicas, a menudo es necesario repetir estudios genéticos previamente negativos para conseguir el diagnóstico adecuado. Además, el consejo genético ayuda a los pacientes y sus familias a comprender los riesgos y las implicaciones de las condiciones genéticas.
Cariotipo
Análisis del número y estructura de los cromosomas para identificar anomalías cromosómicas como trisomías, deleciones, duplicaciones o translocaciones.
Microarray de ADN (CMA o CGH)
Técnica de hibridación genómica comparativa para detectar ganancias o pérdidas de segmentos cromosómicos pequeños que no se pueden identificar en un cariotipo convencional.
Secuenciación del exoma completo (WES)
Estudio que secuencia todas las regiones codificantes de los genes (exones) para identificar mutaciones que puedan estar asociadas a enfermedades genéticas raras o no diagnosticadas.
Incluye un estudio de variación del número de copias (CNV) que permite identificar variaciones en el número de copias de segmentos de ADN, que pueden estar implicadas en enfermedades neurológicas.
Secuenciación del genoma completo (WGS)
Análisis del ADN completo de un individuo, incluyendo tanto las regiones codificantes como las no codificantes para detectar mutaciones, variaciones estructurales y otras alteraciones genéticas.
Incluye un estudio de variación del número de copias (CNV) que permite identificar variaciones en el número de copias de segmentos de ADN, que pueden estar implicadas en enfermedades neurológicas.
Paneles de genes
Secuenciación de un conjunto específico de genes que están relacionados con determinadas enfermedades neurológicas, como epilepsia, distrofias musculares, neuropatías hereditarias, entre otras.
Estudios de expansión de tripletes
Pruebas específicas para detectar expansiones anormales de tripletes de nucleótidos en ciertos genes, como los causantes de enfermedades como el síndrome de X frágil, la enfermedad de Huntington, o las ataxias espinocerebelosas.
Análisis de mutaciones puntuales o específicas
Detección de mutaciones específicas en genes individuales que se sabe están asociados con una condición neurológica particular, como la mutación en el gen MECP2 en el síndrome de Rett.
Es muy útil en estudios de segregación, en los que se estudian a familiares directos de un portador de una mutación para definir si se ha transmitido desde algún progenitor, o también para la detección de portadores asintomáticos dentro de una misma familia.
Estudios mitocondriales
Pruebas para detectar mutaciones en el ADN mitocondrial que pueden ser relevantes en algunas enfermedades neuromusculares y encefalopatías mitocondriales.
Estudios de variación del número de copias (CNV)
Análisis para identificar variaciones en el número de copias de segmentos de ADN, que pueden estar implicadas en enfermedades neurológicas.
Director médico
Director médico
Cirugía en área elocuente
Las lesiones tumorales pueden estar localizadas en áreas elocuentes, es decir, que tienen una función específica como puede ser la movilidad, la sensibilidad o el habla) y áreas no elocuentes o silentes, que no son responsables de una función concreta.
La cirugía resectiva realizada sobre áreas no elocuentes conlleva indudablemente un menor riesgo que aquella practicada sobre áreas elocuentes. Lo más frecuente es que las lesiones tumorales asienten sobre áreas silentes lo que otorga una mayor facilidad para conseguir resecciones completas.
Los tumores localizados en áreas elocuentes, especialmente en el hemisferio izquierdo o en zona motora, requieren un tratamiento quirúrgico más específico a fin de evitar graves consecuencias funcionales que puedan deteriorar la calidad de vida del paciente.
Es preciso definir bien estas áreas mediante estudios neurofisiológicos intraoperatorios, como son el mapeo cortical y/o la estimulación cortical. El objetivo es “mapear” las funciones del cerebro para marcar las áreas de interés y esto se hace mediante la colocación de electrodos que recogen la actividad eléctrica del cerebro o mediante la estimulación eléctrica de zonas que generarán una respuesta concreta, un movimiento, una acción o una sensación que podremos interpretar.
Cirugía con paciente despierto para minimizar déficits post cirugía
La neurocirugía de las lesiones que afectan las áreas de lenguaje y, en ocasiones, también el movimiento, debe llevarse a cabo con el paciente despierto. Es lo que conocemos como “craneotomías con paciente despierto”, aunque, en manos expertas y con el suficiente grado de anestesia y sedación permite convertirlas en una experiencia menos traumática para el paciente.
Durante el procedimiento de excisión, la exploración clínica del lenguaje o de la movilidad resulta obligatoria para asegurarnos de su preservación. Hay que recalcar que el paciente estará despierto la mayoría del tiempo, especialmente durante la fase de la resección del tumor, pero una vez efectuada la resección, el paciente será anestesiado completamente.
El objetivo principal de este tipo de cirugía es lograr la máxima resección tumoral sin secuelas neurológicas. Una selección adecuada del paciente y la aplicación de técnicas innovadoras permite preservar las funciones involucradas con un grado de resección tumoral significativo o total.
Estudios neurofisiológicos
En la neurocirugía moderna los estudios neurofisiológicos intraoperatorios son imprescindibles en muchos tipos de cirugía. En neurooncología, estos estudios se utilizan en cirugía resectiva de tumores localizados en áreas elocuentes y en la médula o tronco cerebral.
Hay veces que nos enfrentamos a lesiones en las que la resección no es posible dada la localización o la extensión del tumor. En muchos de estos casos es preciso recurrir a la biopsia para conseguir un estudio patológico que permita diseñar una estrategia de tratamiento posterior. Para las biopsias recurrimos a métodos localizadores como la neuronavegación, la estereotaxia o la ecografía intraoperatoria.
Tratamientos conservadores
En algunos casos es preferible optar por enfoques más conservadores basados en un seguimiento clínico-radiológico. Se recomienda este tipo de tratamiento en lesiones benignas de muy pequeño tamaño, el rechazo del paciente o la alta comorbilidad del paciente que suponga un alto riesgo para llevar a cabo la cirugía.
En cualquier caso, el plan estratégico debe diseñarse a medida de cada paciente y se deben emplear todos los esfuerzos y medios necesarios para obtener el máximo beneficio y minimizar al máximo los riesgos de cualquier intervención.
Tumores de la hipófisis
La hipófisis, o glándula pituitaria, es una glándula compleja que se aloja en un espacio óseo llamado silla turca que se localiza en la base del cráneo, en la fosa cerebral media. Esta glándula se encarga de la producción de múltiples hormonas, algunas de las cuales también regulan la función de otras glándulas del sistema endocrino. Estas son las más importantes:
Adenohipófisis o lóbulo anterior.
Es la responsable de la secreción de las siguientes hormonas:
- GH: hormona del crecimiento.
- Prolactina: hormona encargada del desarrollo de las mamas y la producción de leche.
- ACTH: estimula la producción de cortisol. El exceso de esta hormona puede producir la enfermedad de Cushing.
- TSH: estimula la glándula tiroides para la producción de hormonas tiroideas.
- FSH y LH: estimulan las gónadas para la producción hormonal.
Neurohipófisis o lóbulo posterior.
Responsable de la producción de estas hormonas:
- Hormona antidiurética (ADH): regula el volumen plasmático.
- Oxitocina: se encarga de la contracción del útero durante el parto y de la secreción de leche.
En cualquier caso, el plan estratégico debe diseñarse a medida de cada paciente y se deben emplear todos los esfuerzos y medios necesarios para obtener el máximo beneficio y minimizar al máximo los riesgos de cualquier intervención.
Pars Intermedia
Produce la MSH, una hormona estimulante de los melanocitos, que induce la producción de melanina. La hipófisis puede verse afectada por diferentes patologías entre las que se encuentran fundamentalmente los adenomas, aunque también se incluyen otros tumores cerebrales como craneofaringiomas, meningiomas, cordomas, etc.
Adenomas
- Los adenomas pueden clasificarse de diferentes formas:
Según su tamaño
- Microadenomas: menores de 1 cm.
- Macroadenomas: mayores de 1 cm.
Según la producción de hormonas:
- Adenomas funcionantes: producen una o varias hormonas de forma descontrolada
- Adenomas no funcionantes: no secretan hormonas.
Síntomas de los tumores
Los síntomas de los tumores hipofisarios pueden deberse al tamaño tumoral o a la producción hormonal:
Síntomas según el tamaño del tumor
- Derivados de hipertensión intracraneal: cefalea, somnolencia, náuseas, vómitos y alteraciones visuales.
- Derivados de la compresión directa de quiasma óptico: déficit campimétrico.
- Derivados de hidrocefalia: cuando provoca obstrucción a la circulación del líquido cefalorraquídeo.
Síntomas según la producción de hormonas
Son muy diversos en función de la hormona afectada:
- Acromegalia, ginecomastia, galactorrea, alteraciones menstruales, síndrome de Cushing, hipertiroidismo, alteraciones de la líbido y del desarrollo de los órganos genitales.
Para tratar a pacientes con estos síntomas resulta fundamental una relación multidisciplinar entre profesionales de endocrinología y neurocirugía con el complemento de pruebas radiológicas y los parámetros bioquímicos necesarios. Igualmente, el tratamiento debe ser responsabilidad conjunta del neurocirujano y el endocrinólogo o internista de manera que el paciente sea valorado desde un punto de vista global.
¿Cuándo se aplica la cirugía?
En términos generales, se recurre al tratamiento quirúrgico en los siguientes casos:
- Cuando la lesión está provocando un “efecto de masa” debido a su tamaño.
- Cuando la producción hormonal no se pueda controlar con medicación.
- Cuando se trate de un tumor pequeño y no funcionante y se aprecie crecimiento progresivo en los controles periódicos.
Tipos de cirugía
El tratamiento quirúrgico tiene por objeto extirpar la lesión hipofisaria y para ello tenemos diferentes formas de abordarlo:
Vía transcraneal
Es la forma más agresiva y, afortunadamente, la que se utiliza con menos frecuencia. Consiste en la extirpación del tumor mediante técnicas de microcirugía, con la previa apertura del cráneo (craneotomía).
Vía transesfenoidal
Es la cirugía más aplicada y utiliza la nariz como vía de entrada, por tanto, es mucho menos agresiva que la vía transcraneal. El abordaje transesfenoidal se denomina así porque atraviesa el seno esfenoidal y nos aporta un fantástico campo quirúrgico a la silla turca donde se aloja la hipófisis. A su vez la vía transesfenoidal puede realizarse con técnica microquirúrgica o asistida con endoscopia.
La recuperación suele ser favorable pero en el postoperatorio inmediato es preciso un estrecho control hormonal para detectar cualquier alteración de la homeostasis. Por otro lado, el seguimiento a largo plazo se debe llevar a cabo de forma multidisciplinar para obtener las mayores garantías de éxito.
