Este evento está organizado por ENACH asociación, el Centro de Neurología Avanzada (CNA), y el grupo Biocel del CABD de la UPO y del CIBERER.
El encuentro, que será inaugurado en video por el Rector de la UPO, tiene como objetivo presentar a las familias y pacientes ENACH los últimos avances en el conocimiento, tratamiento y terapia por parte de los grupos clínicos y de investigación que colaboran y trabajan con ENACH Asociación en este grupo de enfermedades.
ENACH son las siglas de la enfermedad de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro. Es una enfermedad rara, con una prevalencia de 1-3/1.000.000 habitantes originada por mutaciones en diversos genes que tiene como efecto principal una neurodegeneración progresiva, provocando dificultad para la deglución, atrofia muscular general y demencia, haciendo que los mismos sean totalmente dependientes, e incluso provocándoles la muerte temprana. Es, por tanto, una enfermedad discapacitante que altera gravemente la vida de pacientes y sus familias.
En el evento se mostrarán las diversas líneas de investigación que ENACH Asociación patrocina, y en las que participan investigadores de la Universidad de Sevilla, Pablo de Olavide, Autónoma de Barcelona, CABIMER, CABD y CIBERER, y clínicos del CNA. Se presentarán líneas de investigación en marcha, otras que se está iniciando y líneas de investigación clínica. También se mostrará la situación clínica actual, con los objetivos alcanzados y los retos planteados para el futuro.
Es un evento que se ofrece a las familias y pacientes ENACH, pero que está abierto a quienes deseen conocer de primera mano la realidad de esta enfermedad en España.
