RESEÑA CURRICULAR RESUMEN
La especialista en Neurofisiología Clínica por el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, la doctora María Ángeles Pérez, nuevo fichaje del equipo de expertos del Centro de Neurología Avanzada (CNA), con motivo del Día Nacional de la Epilepsia, que se celebra el próximo 24 de mayo, ofrece unas pautas de cómo hacer frente a la epilepsia infantil.
Pérez, formada en Electroencefalografía y en Epileptología Pediátrica por Universidad de Verona, (Italia), y en Cirugía de Epilepsia (Cleveland Clinic Foundation, USA), destaca que “las formas de epilepsia más frecuentes en niños de edad preescolar y escolar son las epilepsias genéticas, antiguamente llamadas idiopáticas, y que, pese a estereotipos, no se debe introducir ningún objeto en la boca cuando el paciente presenta crisis con sacudidas motoras intensas y pérdida de consciencia”. Esta especialista del Centro de Neurología Avanzada nos da unas claves de cómo detectar la epilepsia.
María Ángeles Pérez es también doctor en Medicina y Cirugía por la Universidad de Alcalá de Henares (1998). Desde hace 25 años su actividad clínica está dedicada íntegramente al desarrollo de estudios diagnósticos de video-electroencefalografía en niños y adolescentes con epilepsia o sospecha de epilepsia, con especial dedicación a los estudios de monitorización prolongada diseñados para clarificar el tipo de epilepsia y el síndrome epiléptico.
Asimismo, destacan sus estudios dirigidos a valorar las posibilidades de tratamiento quirúrgico de las epilepsias de difícil control farmacológico. En paralelo a la actividad clínica, participa en proyectos de investigación colaborativos, en grupos de trabajo nacionales e internacionales de estudio de la epilepsia pediátrica. Como docente en actividades de formación continuada en epilepsia y cirugía de epilepsia, en ámbito nacional e internacional. Es autor y coautor de diversas publicaciones sobre epilepsia pediátrica y cirugía de la epilepsia pediátrica, incluyendo artículos originales, trabajos de revisión y estudios colaborativos internacionales.
¿Cuál va a ser su objetivo y su misión en el CNA y qué supone para usted este nuevo reto profesional?
OBJETIVO
El objetivo de mi actividad clínica profesional en el CNA es integrarme en el trabajo colaborativo de diagnóstico de alta resolución de la epilepsia en la edad pediátrica, facilitando el diagnóstico precoz del tipo de epilepsia y tipo de síndrome epiléptico mediante la realización de estudios de monitorización video-EEG, y participando en la evaluación de posibilidades de ofrecer tratamiento quirúrgico de la epilepsia en los pacientes pediátricos con epilepsias de difícil control farmacológico. Con esta dinámica de trabajo pretendo facilitar a los neurólogos epileptólogos la aplicación de un tratamiento adecuado individualizado para cada paciente, y el seguimiento evolutivo de los pacientes.
MISIÓN
Mi misión dentro del grupo de epilepsia del CNA es realizar los estudios de video-EEG en pacientes pediátricos con epilepsia o sospecha de epilepsia estudiados en el centro, facilitando el diagnóstico de alta resolución en estos pacientes, así como participar en el abordaje diagnóstico multimodal integrado en los niños y adolescentes que se estudian para valorar las posibilidades de ofrecer cirugía de la epilepsia, y en el seguimiento evolutivo de los pacientes. Pretendo colaborar con el equipo para poder ofrecer una atención médica especializada de alta calidad y de alta resolución, que permita la agilización del proceso diagnóstico, la resolución de los casos que acuden sin un diagnóstico claro o con diagnóstico dudoso, y la selección de casos que pueden beneficiarse de un tratamiento quirúrgico de la epilepsia.
QUE SUPONE ESTE NUEVO RETO
Emprendo con una gran ilusión mi incorporación al equipo del CNA. Esta constituye importante proyecto dentro de mi trayectoria profesional, dedicada en su totalidad a la atención clínica y al estudio de los niños y adolescentes con epilepsia o sospecha de epilepsia. La integración a este grupo va a permitirme ejercer la medicina cerca del paciente, aportando mi experiencia, centrada en la actividad de diagnóstico clínico. Asimismo, me da la oportunidad de trabajar en estrecha colaboración con prestigiosos colegas altamente especializados en epilepsia, con los que comparto el bagaje clínico, y la visión, misión y valores referentes al desarrollo del proceso diagnóstico y el manejo clínico de los pacientes con esta enfermedad.
¿Qué provoca la epilepsia infantil?
La epilepsia infantil puede deberse a diferentes tipos de lesiones cerebrales o a causas genéticas. Las formas de epilepsia más frecuentes en niños de edad preescolar y escolar son epilepsias “genéticas” (antiguamente llamadas “idiopáticas”). La causa más frecuente de epilepsia con crisis focales de difícil control farmacológico son los “Tumores de bajo grado asociados a epilepsia”, y las “Displasia Corticales Focales”. Estas últimas a menudo se identifican solo con estudios de neuroimagen específicos de alta resolución. La mayoría de los pacientes con ambos tipos de lesiones son buenos candidatos a tratamiento quirúrgico de la epilepsia. Otras lesiones causantes de epilepsia de difícil control farmacológico son de origen “destructivo”, por ejemplo como secuela de un infarto en periodo perinatal o inflamatorio. Existen numerosas causas genéticas de epilepsia de difícil control farmacológico de inicio en el primer año de vida, denominadas Encefalopatías Epilépticas y del Desarrollo, que pueden identificarse con estudios genéticos específicos.
¿Cuáles son los primeros síntomas de la epilepsia en niños, cómo detectarla?
La epilepsia en niños suele manifestarse, como episodios repetidos y estereotipados en los que el niño presenta fenómenos clínicos muy diversos, a veces de leve intensidad, otros muy intensos, no necesariamente como convulsiones. Las crisis epilépticas suelen iniciarse de forma inesperada, y tienen una duración variable, generalmente de no más de uno o dos minutos. Entre estos fenómenos los más característicos son la aparición brusca de sacudidas motoras rítmicas a nivel de una región corporal, o fenómenos no motores, como un cambio en la expresión y en la coloración facial coloración facial acompañado de una interrupción de la actividad y pérdida de la respuesta. También pueden observarse fenómenos motores descoordinados o conductas estereotipadas de inicio y fin bruscos.
En los lactantes son características las crisis en forma “espasmos”, fenómenos de “encogimiento” de los hombros repetidos cada pocos segundos en torno al adormecimiento y despertar. Los niños pueden presentar también fenómenos no epilépticos parecidos a las crisis epilépticas que pueden confundirse con estas. Para identificar si un niño tiene epilepsia, es adecuado registrar los episodios con un registro de vídeo casero (con la cámara del móvil) y consultar a un especialista en Epilepsia, quien determinará si se trata o no de crisis, e indicará la necesidad de realizar un registro diagnóstico de video-EEG.
– ¿Cómo actuar ante un ataque epiléptico infantil?
Si el paciente presenta crisis con sacudidas motoras intensas y pérdida de consciencia (crisis convulsiva), es importante colocar al niño de lado (en posición de decúbito lateral), no introducir ningún objeto en la boca, y asegurar que la boca y la nariz no están tapadas. Debe evitarse que durante los movimientos el niño se golpee con el entorno, sin intentar contener los movimientos de forma forzada. Si es el primer episodio, es adecuado recibir atención en urgencias pediátricas. Si no es la primera “convulsión”, deben seguirse las indicaciones del especialista en Epilepsia, acerca de la posible utilización de un fármaco de rescate de administración intrabucal. En las crisis con alteración de la consciencia debe evitarse que el niño tenga un accidente (en la piscina, jugando etc.), y recibir asistencia urgente cuando presente crisis prolongadas o repetidas con una frecuencia mayor de lo habitual.
– ¿Se pueden predecir los ataques epilépticos?
En ocasiones los niños perciben algún síntoma al inicio de las crisis, lo que llamamos “aura”, como una sensación de miedo, sensación visual, sensación de “hormigueo” en una zona corporal etc. Estos síntomas nos dan información sobre la región cerebral que está siendo comprometida al inicio de la crisis. Los niños a veces manifiestan estas sensaciones con su propio lenguaje, dicen sentir como si un bichito les picara en el dedo, o corren a abrazar a los padres antes de presentar la crisis. A veces los pacientes presentan auras aisladas, que pueden preceder a la aparición de crisis más intensas. A veces los niños experimentan un cambio en el estado mental o en el comportamiento en las horas previas a las crisis, o “pródromos”, que los padres detectan. Por último, en algunas mujeres adolescentes las crisis pueden relacionarse con el ciclo menstrual. En la actualidad se están desarrollando dispositivos portátiles útiles para predecir las crisis basados en la inteligencia artificial, aún no disponibles para su uso en pacientes pediátricos.
– ¿Cuándo se debe operar quirúrgicamente un niño que tiene epilepsia?
Cuando se identifica la zona donde se originan las crisis, y se define la lesión que las causa, debe ofrecerse cirugía de epilepsia lo antes posible, siempre que la cirugía no conlleve la aparición de un problema neurológico significativo a nivel motor, de memoria, visual o de lenguaje.
La cirugía de la epilepsia está infrautilizada en la edad pediátrica. Hasta hace poco la cirugía se consideraba el último recurso terapéutico en niños con epilepsia, se pensaba en ella después de haber probado numerosos fármacos antiepilépticos y tras varios años de evolución del trastorno. La falta de acceso y el retraso en la valoración por equipos especializados se debía en parte a la desinformación y al miedo a someter al niño o niña a una cirugía cerebral. Sin embargo, actualmente se sabe que la cirugía precoz se asocia a un mejor pronóstico en cuanto al control de las crisis y previene o reduce los efectos negativos que la epilepsia ocasiona en la esfera del aprendizaje, la socialización y la calidad de vida.
– ¿Tiene cura la epilepsia en niños y en general?
Dentro de las epilepsias genéticas “focales idiopáticas” son autolimitadas y desaparecen en la adolescencia. La mayoría de las epilepsias “generalizadas idiopáticas” suelen controlarse bien con el tratamiento con fármacos antiepilépticos, que deben mantenerse de por vida en la mayoría de los casos. Los pacientes con “síndromes epilépticos infantiles remediables quirúrgicamente” pueden curarse tras la cirugía de epilepsia, o pueden experimentar un control de la mayoría de las crisis manteniendo tratamiento antiepiléptico. Algunos pacientes con epilepsia farmacorresistente pueden beneficiarse de una “cirugía paliativa” que disminuya la frecuencia e intensidad de las crisis más graves. Algunos niños con síndromes epilépticos graves pueden beneficiarse de la introducción de nuevos fármacos antiepilépticos utilizados con criterios de medicina de precisión.
En qué consiste la labor de una Neurofisióloga en un equipo de cirugía de Epilepsia y si hay algún matiz tratándose de Epilepsia infantil?
La labor que desarrolla una Neurofisióloga en un equipo de cirugía de Epilepsia consiste en la realización del estudio de monitorización video-EEG prolongada para definir los datos electro-clínicos que nos permiten identificar si las crisis que presenta el paciente se originan en una zona cerebral localizada, de que zona se trata, y si esta zona puede ser extirpada o desconectada mediante cirugía para obtener el control de las crisis epilépticas sin causar un daño neurológico al paciente. Para ello es necesario obtener un registro prolongado del electroencefalograma de uno a varios días, diseñado de forma individualizada, que incluya el registro de las crisis epilépticas. En base a los resultados de la monitorización video-EEG prolongada se diseñan y se interpretan el resto de las exploraciones diagnósticas, principalmente de neuroimagen.
