El 15 de noviembre, Día Internacional de las Enfermedades Neuromusculares, representa una fecha clave para sensibilizar sobre estos complejos trastornos.
En CNA MÁLAGA, queremos destacar y promocionar la invaluable contribución de nuestro neurólogo especialista, el Dr. Javier Pinel, quien se ha unido recientemente a nuestro equipo. Es el único médico en la medicina privada andaluza con una súper especialidad en estas enfermedades, lo que le permite abordar de manera efectiva los desafíos únicos que presentan. Su experiencia y enfoque innovador lo posicionan como un referente vital en el ámbito de las enfermedades neuromusculares
Abordaje y Avances en Patología Neuromuscular
Las enfermedades neuromusculares constituyen un grupo de patologías complejas que afectan a las neuronas motoras de la médula espinal, los nervios periféricos, la unión neuromuscular o los músculos. Aunque muchas pertenecen al grupo de enfermedades raras, se estima que afectan a más de 60.000 personas en España. El impacto de estas condiciones puede variar desde leves molestias hasta problemas que comprometen la vida.
Trastornos Neuromusculares Comunes
Entre estas patologías, la ELA ofrece visibilidad al grupo, pero hay múltiples trastornos similares como la miastenia grave, el síndrome de Guillain-Barré, polineuropatías, o miopatías inflamatorias y genéticas.
Origen y Síntomas de las Enfermedades Neuromusculares
Estas enfermedades pueden surgir a cualquier edad y pueden ser de causa genética o adquirida, ya sea por procesos inmunomediados, infecciosos, tóxicos, metabólicos, neurodegenerativos, compresión o traumatismo. Los síntomas suelen incluir:
- Debilidad muscular
- Espasmos musculares
- Calambres
- Hormigueo o quemazón en la piel
- Fatiga
- Dificultad para respirar
- Dificultad para hablar
- Diplopía (visión doble)
Diagnóstico y Tratamiento Especializado
El diagnóstico de enfermedades neuromusculares requiere un alto grado de especialización y experiencia en evaluación clínica y electrofisiológica. Pueden ser necesarias pruebas diagnósticas como análisis de laboratorio, pruebas de ejercicio con isquemia en el antebrazo, estudios neurofisiológicos, resonancia magnética, biopsia muscular o nerviosa, y estudios genéticos.
Una vez diagnosticada, es vital un plan de tratamiento individualizado, que puede incluir tratamientos farmacológicos, rehabilitación, y un seguimiento continuo para evaluar la evolución y la respuesta al tratamiento.
Avances Científicos en el Tratamiento
Los avances en el tratamiento de enfermedades neuromusculares están en constante evolución, con nuevas opciones que incluyen terapias farmacológicas, inmunológicas y génicas.